سندرم داون نوعی بیماری است که از زمان تولد نوزاد قابل تشخیص است. این کودکان دارای ظاهری خاص و شبیه به هم هستند و از مشکلات زیادی رنج می برند. اما آیا راهی برای پیشگیری از ابتلا به سندرم داون وجود دارد؟ علائم، روش پیشگیری و درمان این بیماری را در پارس مگ بخوانید.
سندرم داون چیست؟
سندورم داون (که گاهی اوقات به آن سندرم داون گفته می شود) شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید – از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.
بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به این بیماری می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به این بیماری و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم می کند.
بیشتر بخوانید: درمان زردی نوزاد – آیا زردی خطرناک است؟
چه عواملی باعث سندرم داون می شود؟
در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می کند ، در کل 46 کروموزوم. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است.
در كودكان مبتلا به سندورم داون ، يكي از كروموزوم ها به طور صحيح از هم جدا نمي شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود.
طبق انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با این بیماری متولد می شوند. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.
بیشتر بخوانید: درمان سرفه خشک با چند روش ساده ی خانگی
سندرم داون چقدر شایع است؟
میزان بروز سندرم داون بین ۱ در ۱۰۰۰ تا ۱ در ۱۱۰۰ تولد زنده در سراسر جهان برآورد شده است
انواع سندرم داون
سه نوع از این بیماری وجود دارد:
تریزومی 21
تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.
موزاییسم
موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.
جابجایی
در این نوع بیماری از سندرم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.
آیا فرزند من مبتلا به سندرم داون است؟
والدین خاصی احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این بیماری دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران 35 ساله و بالاتر احتمال بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به مادران جوان تر برخوردار هستند. این احتمال با مسن تر شدن مادر بیشتر می شود.
تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدران بالای 40 سال دو برابر بیشتر احتمال فرزند سندورم داون را داشتند.
والدینی دیگر که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این بیماری دارند ، عبارتند از:
- افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
- افرادی که جابجابب ژنتیکی دارند
یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندورم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و در یک جمعیت زیاد ، این موارد ممکن است احتمال شما را افزایش دهند.
بیشتر بخوانید: تکرر ادرار چیست ؟ چگونه تکرر ادرار را درمان کنیم ؟
علائم سندرم داون چیست؟
اگرچه احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به این بیماری می تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود ، اما شما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.
در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به بیماری سندورم داون معمولاً علائم خاصی دارند ، از جمله:
- ویژگی صافی صورت
- سر و گوش کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- چشمانی که به سمت بالا تمایل دارند
- گوش های غیر معمول
- ضعف ماهیچه
یک نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند به در سایز متوسط متولد شود ، اما کندتر از کودک عادی رشد می کند.
افراد مبتلا به سندورم داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک مشکلات زیر را داشته باشد:
- رفتار تکانشی
- قضاوت ضعیف
- ظرفیت توجه پایین
- قابلیت یادگیری آهسته
مشکلات پزشکی دیگر نیز اغلب با سندورم داون همراه است. از جمله :
نقایص مادرزادی قلب
- فقدان شنوایی
- بینایی ضعیف
- آب مروارید (چشم های ابری)
- مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
- سرطان خون
- یبوست مزمن
- آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
- زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)
- کم کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید)
- چاقی
- رشد با تاخیر دندان ها ، باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود
- بیماری آلزایمر در آینده
افراد مبتلا به این بیماری نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند.
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
غربالگری و آزمایشات سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستنید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید معاینه شوید.
سه ماهه اول
معاینه سونوگرافی و آزمایش خون می تواند سندرم داون در جنین شما را مشخص کنند. این آزمایشات از نتیایج مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را بررسی کند.
سه ماهه دوم
معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.
اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نباشد ، در ریسک بالای خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.
تست های اضافی قبل از تولد
پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد که شامل موارد زیر است:
آمنیوسنتز – پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای بررسی تعداد کروموزوم های کودک شما را بررسی کند. این آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)- پزشک سلولهایی از جفت شما بر می دارد تا کروموزومهای جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود و می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق گفته کلینیک مایو ، این احتمال کمتر از 1 درصد است.
نمونه برداری زیر جلدی از خون بند ناف (PUBS یا بند ناف) – پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این کار بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود و خطر سقط جنین بالاتری دارد ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.
برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند. آنها ترجیح می دهند کودکی با این بیماری داشته باشند تا اینکه بارداری را از دست بدهند.
آزمایشات هنگام تولد
در بدو تولد ، پزشك شما:
معاینه جسمی کودک شما را انجام می دهد.
برای تأیید بیماری ، آزمایش خون کاریوتیپ را تجویز می کند.
درمان سندروم داون
با توجه به نکات گفته شده، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و وقتی نوزاد به آن مبتلا باشد، والدین باید با شیوه درست تربیت کردن این افراد آشنا شوند. روش‌های موجود به ما یاد می‌دهند که با پذیرفتن اینکه فرد به سندورم داون مبتلا است، بتوانیم زندگی شادی را برای او ایجاد کنیم.
این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیت‌های خود بپردازند. روش های درمان سندرم داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌اند و مهارت‌های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند.
نکته مهم این است که هر چه زودتر برای کسب مهارت و آموزش اقدام کنید، کودک نیز سریع‌تر مراحل رشد و یادگیری را می‌گذارند و نتایج بهتری خواهد داشت. مثلا در سنین رشد، مغز بیمار در حال تکامل است و راحت‌تر مهارت‌های رفتاری و گفتاری را دریافت می‌کند. بنابراین پیش از شروع تحصیل حتما برای درمان اقدام کنید. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد. مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:
کار درمانی
در این روش شما باید به کودک یاد بدهید که چگونه فعالیت‌های روازنه خود را انجام بدهد. در اینجا فرد مبتلا می‌فهمد که با بعضی از روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند. این روش مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی کوچک و بزرگ را شامل می‌شود که به همراه کسب مهارت‌های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل‌تر راهنمایی می‌کند.
پس یعنی والدین باید از سنین خیلی کمتر و در حدود حتی ۳ سالگی، طوری با فرزندشان رفتار کنند که بعد از مدتی بتواند کارهای خودش را انجام بدهد. کارهایی مثل، بدون کمک غذا خوردن و لباس پوشیدن، به تنهایی غلتیدن و چهار دست و پا راه رفتن، جزو مهارت‌های حرکتی هستند.
گفتاردرمانی
یکی دیگر از راه های درمان سندرم داون، گفتار درمانی است که بر روی مهارت‌های زبانی و ارتباطی بیمار تمرکز می‌کند. کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … را می‌توان جزو این بخش به حساب آورد.
گفتار درمانی را هرچه سریع‌تر و در اوایل کودکی انجام دهید، نتایج خیلی بهتری را دریافت می‌کنید و توانایی برقراری ارتباط کودک نیز افزایش می‌یابد. البته پیش از شروع گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شوید، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض می‌شود و بر میزان شنوایی تاثیر گذار است.
فیزیوتراپی برای سندرم داون
کودکان مبتلا به سندوم داون نسبتا عضلات ضعیف‌تری دارند و انجام برخی از حرکت‌های عادی هم برای آنها سخت می‌شود. با استفاده از دستگاه‌های فیزیوتراپی و برخی دیگر از تمرینات حرکتی، این عضلات قوی‌تر شده و آنها می‌توانند راحت‌تر حرکت کنند. البته این روزها لوازم کمکی زیادی تولید می‌شوند که با تهیه آنها فرد می‌تواند بهتر حرکت کند یا حتی لوازمی مثل مداد و وسایل نوشتن را راحت تر به کار ببرد.
اقدامات حین تحصیل
تمامی کودکان، از جمله مبتلایان به سندروم داون هم حق تحصیل دارند. آنها باید بتوانند در محیطی استاندارد و آرام با دیگران تعامل داشته باشند و مهارت‌های جدیدی را کسب کنند. ولی نوع آموزش به این کودکان متفاوت است و باید در مدارس مخصوص ثبت‌نام شوند. معلم‌ها و کادر آموزشی این مدارس آموزش‌های لازم را دیده‌اند و به کمک روش‌های جدید، محیطی مناسب را برای این کودکان فراهم می‌کنند.
راه های پیشگیری از سندروم داون
در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. بنابراین افرادی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند یا سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی مثل سندروم داون در خانواده آنها وجود دارد، باید پیش از بارداری با پزشک مشورت کنند. پزشک پس از بررسی احتمالات، نظر نهایی خود را به شما اعلام می‌کند. البته آزمایش‌های عنوان شده نیز وجود سندروم داون را نشان می‌دهند، با توجه به مزایا و معایب آنها شما و پزشک باید تصمیم بگیرید که آزمایش‌ها را انجام بدهید یا خیر.
زندگی با Down Syndrome
طول عمر افراد مبتلا به این بیماری طی دهه های اخیر به طرز چشمگیری ارتقا یافته است. در سال 1960 ، نوزادان متولد با سندرم داون اغلب 10 سالگی خود را ندیده اند. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط به 50 تا 60 سال رسیده است.
اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون را پرورش می دهید ، نیاز به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی که چالش های منحصر به فرد این شرایط را درک می کنند دارید. علاوه بر نگرانی های بزرگتر – مانند مشکل قلبی و سرطان خون – افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.
افراد مبتلا به سندرم داون از هر زمان دیگری بیشتر زندگی می کنند و زندگی غنی تری دارند. اگرچه اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند ، اما می توانند بر موانع غلبه کرده و شکوفا شوند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک شدن آنها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.
آیا سندرم داون ارثی است؟
هر ۳ نوع سندرم داون اختلالی ژنتیکی (مربوط به ژن‌ها) هستند. اما تنها ۱٪ از تمام موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی هستند، یعنی از والدین به فرزند از طریق ژن ها منتقل می‌شوند.
وراثت عاملی در تریزومی ۲۱ و موزاییسم نیست. با این حال، در یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی، یک جزء ارثی وجود دارد و در حدود یک سوم موارد، یکی از والدین حامل یک کروموزوم جابجا شده است.
هر چند که افزایش سن مادر با شانس تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است، به نظر نمی رسد این فاکتور (سن مادر) با خطر انتقال ارثی این اختلال ارتباطی داشته باشد.
احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون چقدر است؟
سندرم داون در افراد با نژاد و سطوح اقتصادی مختلف رخ می‌دهد، اگرچه زنان با سن بالا احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. در زنان ۳۵ ساله احتمال تولد نوزاد با سندرم داون تقریباً یک در ۳۵۰ و این شانس به تدریج تا ۴۰ سالگی به ۱ در ۱۰۰ افزایش می‌یابد. در سن ۴۵ سالگی احتمال بروز این عارضه تقریباً ۱ در ۳۰ است.
از آنجایی که بسیاری از زوج‌ها، فرزندآوری را به سنین بالا موکول می‌کنند، انتظار می‌رود که میزان ابتلا به سندرم داون افزایش یابد. بنابراین، مشاوره ژنتیک اهمیت فزاینده‌ای دارد.
احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟
زمانی که خانمی نوزادی با سندرم داون از نوع تریزومی ۲۱ یا جابه‌جایی (ترانس لوکیشن) به دنیا آورد، تخمین زده می‌شود که تا سن ۴۰ سالگی شانس داشتن نوزاد دیگری با تریزومی ۲۱، ۱ در ۱۰۰ باشد.
خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود ۳% و در صورت ناقل بودن مادر ۱۰ تا ۱۵% است. مشاوره ژنتیک می‌تواند منشا انتقال را مشخص کند.
